文/阿基
随着人类基因技术的进步，精准医疗已成为临床医学界的主流应用。特别是在全球肿瘤治疗领域，基于基因检测的精准医疗正成为趋势，它将颠覆过往的人类肿瘤治疗方法和经验。肿瘤这个威胁人类生命的顽症或将被基因检测所驯服。
目前，全球基因检测领域创业公司大量兴起，中美两个市场尤为突出。去年3月，美国最大的基因检测仪器和试剂供应商Illumina公司CEO Francis deSouza在上海表示，中国和美国应该是全球最大的两个基因市场。
美国作为全球基因技术最发达的国家，诞生了一批在基因检测领域领先的公司，比如Illumina、Foundation Medicine(以下简称：FMI)、LifeTechnologies和23andMe等。而中国的创业公司也在这个领域奋起直追，一大批原来供职于美国顶尖基因检测公司的海归科学家回国创业，带来了技术和经验，缩短了中国追赶美国的距离。
中美创业公司竞赛基因检测市场
美国是全球基因检测应用最开放和领先的市场。去年，美国食品药品管理局(Food and Drug Administration，以下简称：FDA)批准了FMI公司的一个三四百个基因全面检测的产品，这是全球第一个。此后，基因检测被列入全美医保体系。这说明，美国监管当局已从政策层面认可了基因检测的疗效。由此，打开基因检测的市场大门已没有政策障碍。
中国政府对于精准医疗也极为重视。2015年，中国在十三五规划中写入“精准医疗”等内容，基因检测在中国发展的政策大门被打开。近几年来，国家相关部委出台了一系列支持精准医疗的政策文件。
今年8月，中国国家药品监督管理局(CFDA)批准Illumina的基因测序仪MiSeqDx在中国上市，MiSeqDx是首个通过CFDA批准上市的新一代测序(NGS)系统，这对整个中国基因检测行业来说，具有里程碑式的意义。
而早在今年7月，Illumina已经提前与至本医疗(上海)科技有限公司(以下简称：至本医疗)达成合作，双方将基于Illumina公司的二代测序技术，开发和推广肿瘤分子临床应用方案。其中，Illumina提供二代测序仪器和相关试剂，至本医疗提供自主研发的生物信息算法专利技术和强大的数据分析能力。
中国在基因检测领域相对于美国的优势在于病例大数据。基因检测分为上、中、下三个市场层级，美国创业公司凭借技术优势占据了上游市场，主导了基因检测器材、试剂等产品的供应，而中国创业公司则在中游市场进行布局，更加偏应用，比如至本医疗就是主要在生物信息算法方面进行创新研发，抢占中游市场。值得注意的是，至本医疗创始人王凯曾经是参与创建FMI的华人科学家，后来，FMI成功在纳斯达克上市，2018年6月，被瑞士罗氏制药(ROG.S)全资收购。
至本医疗创始人王凯
中国庞大的肿瘤病患存量和增量市场为中国创业公司提供了坚实的市场基础。“中国的肿瘤患病人群已经是全世界患病人群最多的，无论从新发，还是从存量肿瘤患者，是全世界最大的患病群体，中国肿瘤病患人群又有很多独特的特点。”至本医疗首席运营官秦莹说。
百亿级基因检测市场和千亿级药物研发市场
目前，中国肿瘤病患存量市场规模已经达到1000万，每年新发的肿瘤病患数量为300多万人，“接近400万人”，每年接受肿瘤基因检测的病例仅为10万例，渗透率不到10%。按照平均每个人支付的上万的检测费用计算，现在肿瘤基因检测整体的市场规模在10亿级左右。
随着政策推动，市场教育期完成，肿瘤基因检测的渗透率预计会呈现放量增长的局面。未来3～5年，肿瘤基因检测市场预计会进入爆发期。秦莹认为，“接下来三到五年之内至少是百亿的市场”。
在未来的市场竞争中，大Panel将成为肿瘤基因检测的主流技术。大Panel能够提供更加全面的基因检测。对于国内基因检测初创公司来说，建立大Panel趋势下的核心竞争力刻不容缓。其中，最为关键的是生物信息算法和大数据库建设。
在国内的基因检测创业公司中，至本医疗是在算法和大数据库建设上具有领先优势的头部公司。其独创的生物信息算法获得了多项专利，比如DNA重排、全基因组肿瘤突变负荷预测两项算法。而其研发的“大片段的插入缺失”算法，更是实现了国内基因检测公司在该算法上的技术突破，在国际上也具有领先优势。至本医疗在生物信息算法上的领先优势应该是吸引Illumina进行合作的原因之一。
至本医疗在大数据库建设上也具有一定的领先优势。在国内基因检测创业公司中，其覆盖的肿瘤种类最多。大部分创业公司把关注点放在肺癌、直肠癌和胃癌等肿瘤类型上，其中，80%的公司主要集中在肺癌上，因此，肺癌是肿瘤基因检测行业竞争最激烈的领域。而至本医疗的肿瘤基因检测则覆盖了50多个癌种。每个人通过肿瘤基因检测出来的海量数据量，因此，覆盖的肿瘤种类越多，获得的病患大数据量就越大，数据质量就越高。
在大数据的基础上，基因检测公司可以打开千亿级的药物研发市场。在整个基因检测市场，药厂处于行业下游，基因检测形成的大数据可以为药物研发提供海量数据支撑。可以说，谁掌握的基因检测大数据多，谁就在药物研发市场占有主导权。
目前，全球顶尖药厂已经在治疗癌症的新药研发上采用基因数据。11月27日，FDA加速批准Loxo Oncology和拜耳(Bayer)共同开发的癌症新药Vitrakvi(larotrectinib)上市，该药主要用于治疗携带NTRK基因融合的成年和儿童局部晚期或转移性实体瘤患者，不需考虑癌症的发生区域。这是癌症疗法从“基于癌症在体内的起源”转向“基于肿瘤的遗传特征”这一演变过程中的重要里程碑。Vitrakvi的研发过程采用了来自于FMI等基因检测公司提供的基因突变信息和治疗信息。在中国癌症新药研发市场，至本医疗也在密切的和药企开展更深入的合作，建立强大的技术壁垒。
未来，随着基因检测技术的进步，以及产品规模的放量，成本结构会进一步改善，整体规模成本会下降，这给行业带来一定利好，能让更多病患愿意接受基因检测。此外，在引入人工智能技术后，基因检测实现流程自动化，可以有效的降低人工，进一步带动成本的下降，从而降低终端检测费用。去年初，Illumina就曾表示，有一天，基因检测将进入100美元时代。
成本下降带来的应用规模扩大，进而形成更为庞大的大数据，推动临床医学应用和药物开发;反过来，临床医学应用和药物开发的有效性得到提升后，又会进一步吸引更多病患接受基因检测，进而形成一个行业的良性正向循环，推动整个基因检测行业的发展。从趋势上看，未来整个中国基因检测行业前景光明。
